Aneuploidie a carico di ognuna delle 23 coppie di cromosomi del cariotipo.
Alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni) a carico di ogni cromosoma.
9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, sia ereditarie che de novo.
Mutazioni in 30 geni associati a 31 malattie genetiche ereditarie (Screening di coppia).
Caratteristiche:
Aneuploidie a carico di ognuna delle 23 coppie di cromosomi del cariotipo.
Alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni) a carico di ogni cromosoma.
9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, sia ereditarie che de novo.
Caratteristiche:
Aneuploidie a carico di ognuna delle 23 coppie di cromosomi del cariotipo.
Alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni) a carico di ogni cromosoma.
Mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, sia ereditarie che de novo.
Caratteristiche:
Aneuploidie a carico di ognuna delle 23 coppie di cromosomi del cariotipo.
Alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni) a carico di ogni cromosoma.
9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Caratteristiche:
Aneuploidie a carico di ognuna delle 23 coppie di cromosomi del cariotipo.
Alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni) a carico di ogni cromosoma.
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