Pediatria

BabyNEXT: è un test di screening neonatale non invasivo (infatti basta un semplice tampone buccale) che analizza il DNA del bambino. Il DNA viene studiato mediante tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) e sofisticate analisi bioinformatiche per ricercare la presenza di eventuali mutazioni correlate a patologie per le quali esiste un trattamento terapeutico atto a migliorare la qualità di vita del bambino. BabyNEXT è l’unico test che comprende un’indagine farmacogenetica supplementare per lo studio della risposta del bambino a 30 farmaci. Il test può essere di grande aiuto per bambini che presentano i sintomi più comuni di una sindrome metabolica (sintomi neurologici come ritardo nello sviluppo, convulsioni, letargia, atassia, disturbi comportamentali, sordità, cecità, riscontro di organomegalia e di difetti oftalmici); bambini con anamnesi familiare positiva per sindromi metaboliche; bambini con anamnesi familiare negativa, ma con sintomi associabili alla specifica malattia; bambini con anamnesi familiare negativa ma sospetta, al fine di fornire un’adeguata consulenza genetica familiare.

• STANDARD: Identifica mutazioni correlate a più di 80 patologie come acidurie organiche, aminoacidopatie, difetti della β-ossidazione degli acidi grassi e molte altre. Il test fornisce informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di oltre 30 farmaci potenzialmente utili nel periodo dell’infanzia e negli anni a venire. Scheda geni analizzati
  Scarica brochure Relazione tecnica Vai al sito

• EXTENDED: Identifica mutazioni correlate a più di 200 patologie, come: malattie metaboliche (investigate nel pannello standard), disturbi endocrini, immunodeficienze primitive e molte altre. Il test fornisce informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di oltre 30 farmaci potenzialmente utili nel periodo dell’infanzia e negli anni a venire. Scheda geni analizzati
  Scarica brochure Relazione tecnica Vai al sito

NutriNEXT Baby: Identifica la sensibilità e intolleranze ad alcuni importanti alimenti introdotti nella dieta del bambino durante lo svezzamento. Comprende le analisi per la predisposizione alla celiachia, intolleranza al lattosio e Intolleranza al fruttosio, offrendo le basi per suggerire un’alimentazione personalizzata per il benessere del bambino. Il prelievo del campione è semplice e non invasivo, infatti basta strofinare il tampone fornito all’interno della guancia e sulle gengive.

Disturbi dello spettro autistico (ASD): I disturbi dello spettro autistico insorgono in età infantile, solitamente nei primi tre anni di vita. Il termine spettro sta ad indicare la diversità e la complessità fenotipica del disturbo. L’attenzione crescente nei confronti dell’ASD è dovuta al fatto che negli anni si è verificato un aumento considerevole nella ricorrenza di questa sindrome, infatti si stima che attualmente interessi l’1% della popolazione. Ad oggi è condiviso che la componente genetica e fattori ambientali siano alla base della sindrome. Il test analizza 93 geni mediante tecnica di Next Generation Sequencing (geni esaminati su www.laboratoriogenoma.it).