Ginecologia

Citologia: Analisi della cellula in tutti i suoi elementi: nucleo, citoplasma e membrana. Permette di valutare la presenza di alterazioni causate da flogosi, micosi, infezioni batteriche o virali, neoplasie.

• Pap-test tradizionale: Esame di cellule prelevate dalla cervice uterina. Oltre ad essere un test che permette di diagnosticare il tumore al collo dell’utero, è di grande aiuto per evidenziare infezioni batteriche, virali e micotiche.
• Pap-test su stato sottile: Consente di preparare un vetrino di alta qualità, poiché le cellule vengono separate dai detriti non diagnostici come sangue e muco. Con un unico prelievo è possibile fare un’analisi citologica associata ad altri test, come quello per l’HPV.

HPV ricerca e tipizzazione:
Test per evidenziare efficacemente e in tempi brevi la presenza dell’acido nucleico dell’HPV (Human Papilloma Virus) attraverso tecniche molecolari. È ormai dato assodato che l’infezione da HPV sia un importante fattore eziologico nello sviluppo del cancro alla cervice uterina, in particolare gli HPV 16, 18 e 31 sembrano essere quelli più aggressivi. La tecnica della PCR, con la sua elevata specificità e sensibilità e attraverso cicli ripetuti di amplificazione genica, riesce a rilevare gli agenti infettanti anche quando essi siano presenti in quantità scarse.

• Test genetico HPV BD ONCLARITY (CE-IVD): Screening di primo livello del CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA secondo le Linee Guida del Piano Nazionale di Prevenzione (CE-IVD, linee guida GISCI). Riconosce tutti i sierotipi virali ad alto rischio (HPV 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59) responsabili di lesioni pre-cancerose e cancerose, più i due sierotipi virali a probabile alto rischio (HPV 66, 68), fornendo un’informazione precisa e mirata.
  Il test BD ONCLARITY ^TM è un nuovo test che si esegue in PCR Real Time. Il test rileva simultaneamente 14 genotipi HPV ed è il primo test clinico HPV che individua direttamente le sequenze geniche per le proteine oncovirali E6 e E7 (geni virali precoci) allo scopo di eliminare i falsi negativi dovuti a integrazione del DNA virale in quello cellulare. Il test è in grado di rilevare la compresenza di più genotipi HPV in casi di coinfezione ed è sicuro rispetto a possibili interferenze da parte di molecole endogene ed esogene o da genotipi a basso rischio presenti nei campioni. Test validato dalla Gisci
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• HPV screening+tipizzazione di tutti i tipi virali: Sono più di cento i tipi di HPV descritti in letteratura, circa 40 sono quelli che interessano il tratto genitale per il loro tropismo a livello dell’epitelio squamoso di cervice, vagina, vulva e regione perianale. Non tutti i tipi di HPV provocano manifestazioni cliniche, per questo motivo i genotipi vengono classificati in tre gruppi in relazione alla loro capacità oncogenica: alto rischio, basso rischio e probabile alto rischio. Il test HPV-DNA prevede l’amplificazione dell’acido nucleico virale, il suo sequenziamento (impiegando un sequenziatore automatico a tecnologia fluorescente) e la comparazione della sequenza ottenuta con tipi e sottotipi virali identificati e descritti in letteratura.
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Tampone vaginale: I microrganismi sono batteri, virus, lieviti, muffe e protozoi e possono essere identificati sia grazie a diverse tecniche di base che di biologia molecolare.

• • Ricerca molecolare: Candida Albicans, Chlamydia Trachomatis, Gardnerella Vaginalis, Mycoplasma Genitalium, Neisseria Gonorrhoeae, Staphylococcus Agalactiae B, Trichomonas Vaginalis, Ureaplasma Urealyticum. Il test, che viene eseguito mediante tecniche di amplificazione genetica (PCR) con metodica Real Time, permette di valutare rapidamente la presenza del genoma di microrganismi con una sensibilità e affidabilità superiore alle metodologie di microbiologia classica.
  • Infettivologia Colturale: i microrganismi vivi, in terreno nutritivo, vengono fatti crescere in colonie per essere identificati. Questo esame può essere affiancato da un antibiogramma per valutare l’antibiotico più efficace.
    -Tampone vaginale: prelievo di cellule in sfaldamento e secrezioni per ricercare microrganismi causa di infezione.

Esame istologico: Analisi al microscopio di un frammento di tessuto prelevato attraverso una biopsia

Papnext: è un test che favorisce la diagnosi di tumori endometriali ed ovarici in stadi non avanzati. Oggi, sfortunatamente, i tumori ginecologici vengono diagnosticati spesso in fase già metastatica, poiché hanno un andamento asintomatico e i metodi diagnostici finora utilizzati hanno scarsa sensibilità. Papnext permette di estendere le possibilità di diagnosticare il tumore all’endometrio e all’ovaio grazie all’introduzione di tecnologie di sequenziamento all’avanguardia, in grado di individuare mutazioni somatiche in 30 geni correlate a questi tumori. Il test è di semplice esecuzione, poiché il prelievo del campione avviene allo stesso modo del pap-test in fase liquida. È particolarmente consigliato a donne che abbiano una familiarità a tumori ginecologici, donne portatrici di mutazioni su BRCA1 o BRCA2 o mutazioni correlate a sindrome di Lynch, ma anche a chi voglia eseguire lo screening più approfondito oggi disponibile per migliorare le chances di diagnosi precoce.

Trombofilia: La predisposizione genetica alla trombosi comprende un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Un evento trombotico consiste nella coagulazione del sangue (anche in piccole quantità) all’interno di un vaso sanguigno, il coagulo aderisce alla parete e ostruisce in maniera parziale o completa il vaso, impedendo così il flusso.
La coagulazione del sangue avviene attraverso l’azione a cascata di molte proteine. I geni che ad oggi sono noti per essere legati alla suscettibilità alla trombosi sono delle varianti genetiche, cioè che presentano mutazioni puntiformi, e sono così frequenti nella popolazione che sono considerate delle varianti polimorfiche.
Lo studio delle varianti geniche è indicata in donne che abbiano avuto episodi di trombosi in precedenti gravidanze, aborti frequenti, con precedente figlio con DTN (difetto del tubo neurale), in gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare, nonché in soggetti diabetici e donne che vogliano assumere contraccettivi orali.

• 4 mutazioni: Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR A1298C.
• 5 mutazioni: Fattore V di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge, Fattore II.
• 15 mutazioni: Fattore V di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge, Fattore II, beta fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR C677T e A1298C.

Endometriome: Test innovativo per lo studio del microbioma endometriale. Il test è particolarmente indicato per donne che vogliano verificare che l’ambiente microbico uterino sia ottimale per l’impianto dell’embrione, nonché per donne con sospetta endometrite cronica (CE). L’analisi prevede il sequenziamento delle 7 regioni ipervariabili (V2, V3, V4, V6, V7, V8 e V9) del gene ribosomiale batterico 16S (rRNA) attraverso il metodo barcoded sequencing, in questo modo può essere effettuata un’analisi qualitativa e quantitativa dei batteri. Il microbiota in condizioni ottimali presenta come specie dominante il Lactobacillus (superiore al 90%), ma disbionti o batteri patogeni possono alterarlo sfavorendo così l’impianto dell’embrione. Il più importante esempio di patologa causata da un’alterazione del microbiota endometriale è l’endometrite cronica, caratterizzata da persistente infiammazione delle mucose, è spesso asintomatica e non identificabile ecograficamente.